Se diagnostican trastornos del aprendizaje cuando el rendimiento del individuo en lectura, cálculo o expresión escrita es sustancialmente inferior al esperado por edad, escolarización y nivel de inteligencia, según indican pruebas normalizadas administradas individualmente. Los problemas de aprendizaje interfieren significativamente el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana que requieren lectura, cálculo o escritura.
Los trastornos del aprendizaje deben diferenciarse de posibles variaciones normales del rendimiento académico, así como de dificultades escolares debidas a falta de oportunidad, enseñanza deficiente o factores culturales. Una escolarización adecuada puede dar lugar a resultados deficientes en las pruebas de rendimiento normalizadas. Los niños procedentes de etnias o culturas distintas de la cultura escolar predominante o cuya lengua materna no sea la utilizada en la exploración, junto con los niños que han asistido a escuelas pedagógicamente inadecuadas, pueden puntuar insuficientemente en las pruebas de rendimiento. Los niños de estos orígenes también corren más riesgo de absentismo debido a una mayor frecuencia de enfermedades o al hecho de vivir en ambientes pobres o caóticos.
Una visión o audición alteradas pueden afectar la capacidad de aprendizaje, debiendo ser investigadas mediante pruebas audiométricas o de agudeza visual. En presencia de estos déficits sensoriales, sólo puede diagnosticarse un trastorno del aprendizaje si las dificultades de aprendizaje exceden de las habitualmente asociadas a dichos déficit.
En el retraso mental, las dificultades de aprendizaje son proporcionales a la afectación general de la capacidad intelectual. Sin embargo, en algunos casos de retraso mental leve, el nivel de rendimiento en lectura, cálculo o expresión escrita se sitúa significativamente por debajo de los niveles esperados en función de la escolarización y la gravedad del retraso. En estos casos debe realizarse el diagnóstico adicional correspondiente al trastorno del aprendizaje adecuado.