La característica esencial de la encopresis es la emisión repetida de heces en lugares inadecuados (p. ej., la ropa o el suelo). En la mayor parte de los casos esta emisión puede ser involuntaria, pero en ocasiones es intencionada. El hecho debe ocurrir por lo menos una vez al mes durante 3 meses como mínimo, y la edad cronológica del niño debe ser por lo menos de 4 años (o, para los niños con retraso del desarrollo, una edad mental mínima de 4 años).
La incontinencia fecal no puede deberse exclusivamente a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., laxantes) ni de una enfermedad médica, excepto por algún mecanismo que implique estreñimiento.
Cuando la emisión de heces es más involuntaria que intencionada suele ir asociada a estreñimiento, ventosidades y retención con el rebosamiento consiguiente. El estreñimiento puede producirse por razones psicológicas (p. ej., ansiedad al defecar en un lugar concreto o un patrón más general de ansiedad o de comportamiento negativista), lo que conduce a una evitación de la defecación. Las predisposiciones fisiológicas al estreñimiento incluyen la deshidratación asociada a una enfermedad febril, el hipotiroidismo o el efecto secundario de una medicación. Una vez establecido el estreñimiento, puede complicarse por una fisura anal, defecación dolorosa y retención fecal posterior. La consistencia de las heces puede variar. En algunos sujetos son de consistencia normal o casi normal. En otros son líquidas, concretamente cuando existe una incontinencia por rebosamiento, secundaria a una retención fecal.
La encopresis no se diagnostica hasta que un niño ha alcanzado una edad cronológica de por lo menos 4 años (o, en niños con retrasos del desarrollo, una edad mental de por lo menos 4 años). Un adiestramiento del control de esfínteres inadecuado e incoherente y el estrés psicosocial (p. ej., entrar en la escuela o el nacimiento de un hermano) pueden ser factores predisponentes.
Se han descrito dos tipos de curso: un tipo primario en que el sujeto nunca ha adquirido continencia fecal y un tipo secundario en que la alteración se desarrolla tras un período de continencia fecal. La encopresis puede persistir con exacerbaciones intermitentes durante años, pero muy rara vez se hace crónica.