Los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Esta sección incluye el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los primeros años de la vida y acostumbran a asociarse a algún grado de retraso mental. A veces, los trastornos generalizados del desarrollo se observan en otras enfermedades médicas (p. ej., anormalidades cromosómicas, infecciones congénitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central).
Aunque en algún momento se utilizaron términos como «psicosis» y «esquizofrenia infantil» para hacer referencia a estos trastornos, son numerosos los datos en favor de que los trastornos generalizados del desarrollo son distintos de la esquizofrenia (sin embargo, un sujeto con un trastorno generalizado del desarrollo puede desarrollar ocasionalmente una esquizofrenia posterior).
La severidad de los síntomas varía de una persona a otra (de ahí la subdivisión actual en 5 categorías). Es variable en el transcurso de la vida, con una relativa tendencia espontánea a la mejora incluso en ausencia de una responsabilidad educativa específica, pero esta evolución espontánea favorable sigue en general siendo muy modesta salvo en las formas menos severas, y excluyendo el síndrome de Rett, cuya evolución neurológica es particular. Por tanto, es posible que varias personas que presenten dificultades de intensidad muy variables reciban el diagnóstico de TGD. De ahí la noción de "espectro autista" para designar la extensión de los trastornos característicos de los TGD.